Сформулируйте основные законы наследования признаков

32.Закономерности наследования установленные Менделем. Менделирующие признаки человека.

Выдающийся вклад Г. Менделя в науку состоит в экспери­ментальном доказательстве наличия единиц наследственности (наслед­ственных задатков, генов) и описании их важнейших свойств — дискретности, стабильности, специфичности, аллельного состояния.

Эти положения отражают общие принципы организации наслед­ственного материала: I) дискретное определение развития наследуемых признаков; 2) относительная стабильность наследственных единиц; 3) аллельное состояние наследственных единиц.

Из этих принципов вытекают правила (законы) наследования, сформулированные Г. Менделем: 1) единообразие признака у гибридов первого поколения; 2) расщепление альтернативных вариантов призна­ка среди особей второго поколения; 3) независимое комбинирование признаков родителей в потомках. Генетические закономерности, впервые открытые Г. Менделем, описывают правила независимого наследования, в основе которого лежит наличие дискретных единиц наследственности генов.

Основные понятия генетики:

При изучении закономерностей наследования обычно скрещивают особи, отличающиеся друг от друга альтернативными признаками, например желтый и зеленый цвет, гладкая и морщинистая поверхность у горошин.

Аллельные гены – гены, определяющие развитие альтернативных признаков. Они располагаются в одинаковых локусах гомологичных хромосом.

Локус – место локализации гена в хромосоме.

Альтернативный признак и соответствующий ему ген, проявляющийся у гибридов первого поколения, называется доминантным, а не проявляющийся – рецессивным, т. е.:

Доминантность – это способность подавлять одним аллелем действие другого в гетерозиготном состоянии.

Аллель – форма существования (проявления) гена.

Если в обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные гены, такой организм называется гомозиготным, так как он образует один тип гамет и не дает расщепление при скрещивании с себе подобным.

Если в гомологичных хромосомах локализованы разные гены одной аллельной пары, то такой организм называется гетерозиготным по данному признаку.

Генотип — совокупность всех генов организма. Генотип представляет собой взаимодействующие друг с другом и влияющие друг на друга совокупности генов. Каждый ген испытывает на себе воздействие других генов генотипа и сам оказывает на них влияние, поэтому один и тот же ген в разных генотипах может проявляться по-разному.

Несмотря на то, что уже многое известно о хромосомах и структуре ДНК, дать определение гена очень трудно, пока удалось сформулировать только три возможных определения гена:

а) ген как единица рекомбинации.

На основании своих работ по построению хромосомных карт дрозофилы Морган постулировал, что ген — это наименьший участок хромосомы, который может быть отделен от примыкающих к нему участков в результате кроссинговера. Согласно этому определению, ген представляет собой крупную единицу, специфическую область хромосомы, определяющую тот или иной признак организма;

б) ген как единица мутирования.

В результате изучения природы мутаций было установлено, что изменения признаков возникают вследствие случайных спонтанных изменений в структуре хромосомы, в последовательности оснований или даже в одном основании. В этом смысле можно было сказать, что ген — это одна пара комплиментарных оснований в нуклеотидной последовательности ДНК, т. е. наименьший участок хромосомы, способный претерпеть мутацию.

в) ген как единица функции.

Поскольку было известно, что от генов зависят структурные, физиологические и биохимические признаки организмов, было предложено определять ген как наименьший участок хромосомы, обусловливающий синтез определенного продукта.

Фенотип – совокупность всех свойств и признаков организма. Фенотип развивается на базе определенного генотипа в результате взаимодействия организма с условиями окружающей среды. Организмы, имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий развития и существования.

Фен, признак или свойство организма – это единица морфологической, физиологической, биохимической дискретности, позволяющей отличать один организм от другого.

Геном – совокупность численности и формы хромосом и содержащихся в них генов для данного вида.

Генофонд – это совокупность всех аллелей генов, содержащихся в популяции

Законы Менделя кратко и понятно

База современной генетики была заложена в XIX веке исследованиями нескольких европейских ученых. Результаты этих работ были обобщены Георгом Менделем, который на их основании сформулировал несколько гипотез. Дальнейшее развитие науки подтвердило его правоту.

Грегор Иоганн Мендель

Грегор Мендель (1822-1884) — австрийский биолог и ботаник, создатель учения о наследственности. Проведенные им опыты по скрещиванию и гибридизации растений заложили основы современной генетики. Стремясь изучить механизм наследования и передачу отдельных признаков, он провел широкомасштабный опыт на разных видах гороха, исследовав в общей сложности около 20 000 гибридов. В результате он сформулировал несколько базовых принципов, получивших впоследствии название «Законы Менделя».

В краткой форме о проделанной работе он рассказал в докладе Брюннскому обществу естествоиспытателей в 1865 году, но его исследования не заинтересовали научное сообщество. Впоследствии ученый пытался проверить свои выводы на других видах растений и животных, но потерпел неудачу, из-за чего разуверился в своих достижениях и больше к подобным изысканиям не возвращался.

Осторожно! Если преподаватель обнаружит плагиат в работе, не избежать крупных проблем (вплоть до отчисления). Если нет возможности написать самому, закажите тут.

Настоящее признание к нему пришло уже после смерти, в начале XX века, когда генетика стала оформляться как самостоятельное направление в биологии. В это время несколько ученых самостоятельно друг от друга пришли к тем же выводам, что и Грегор Мендель, и открытые им принципы пережили второе рождение.

Законы Менделя

В первой половине XIX века учеными Европы была проделана большая работа, заложившая базу для дальнейших исследований по скрещиванию:

• Джон Госс — на примере гороха исследовал, что признаки не проявившиеся у гибридов изначально (зеленовато-голубой цвет зерен), возникают во втором поколении.
• Огюстен Сажрэ — экспериментировал с дынями, изучая, как при скрещивании передаются отдельные характеристики (расцветка кожуры, вкус, форма семян). Так, смешивая плоды с кислым и сладким вкусом он ожидал увидеть в итоге нечто среднее, но на практике один из этих признаков передавался гибридам в неизменном виде, без смешивания. Исследователь назвал такую наследственность «константной» вместо ожидаемой «слитой».
• Шарль Ноден — работая с дурманом определил, что преобладание признаков одного вида над другим, не зависит от того, какое растение было отцовским, а какое — материнским.

Исследователями были выявлены принципы доминантности, сходства потомков в первом поколении, расщепление и комбинаторику признаков при повторном смешивании. При этом не был открыт всеобщий закон, регулирующий образование гибридов и численное выражение получаемых результатов — в этом заключается главная заслуга Георга Менделя.

Им были сформулированы и доказаны:

• Закон единообразия гибридов первого поколения — неизменность (несмешиваемость) признаков при первоначальном смешивании.
• Закон расщепления — рецессивный ген проявляется в следующих поколениях в определенном соотношении.
• Закон чистоты гамет — при формировании репродуктивных клеток используется только по одному аллелю из генов родителей.
• Закон наследования признаков — если особи отличаются по двум и более параметрам, то при скрещивании эти качества передаются и комбинируются независимо друг от друга.

Закон единообразия гибридов первого поколения

Первый закон Менделя — при моногибридном скрещивании гомозиготных особей, имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу.

При моногибридном скрещивании, исследуется наследование только одной пары альтернативных признаков (например, только мягкий или кислый вкус), при дигибридном — две (дополнительно это может быть форма семян — округлая или угловатая), при полигибридном — несколько (еще и другие качества — цвет, фактуру кожуры и пр.).

Альтернативные признаки — взаимоисключающие дискретные признаки, которые обычно не могут присутствовать у организма одновременно (например, желтая или зеленая окраска горошин, красная или белая окраска цветков у гороха).

Фенотип — набор признаков, характерных для организма на определенной стадии развития. Например, у растений это форма листьев, цвет плодов и др.

Генотип — совокупность генов у конкретного организма.

В соответствии с этим Законом единообразия гибридов первого поколения, при возможности наследовать два однотипных признака все потомки первого поколения приобретают одно и то же качество. Оно переходит к ним в неизменной форме без смешивания. Мендель назвал такой признак доминантным, более слабый, подавляемый — рецессивным.

Например, можно провести скрещивание гороха с генотипом желтого (АА) и зеленого (аа) цвета зерен. При доминировании первого признака, ген (А) в первом поколении будет подавлять (а) и не даст ему появиться. Полученные семена (Аа) будут иметь желтый цвет, который такой же, как и у одного из родителей. Другое название приведенного Закона — принцип доминирования признаков.

По сложившейся традиции, приписными буквами (А) обозначается доминантный ген, срочными (а) — рецессивный.

Формулировка этого закона основывалась на наличии чистой линии — возможности организмов полностью передавать некоторые признаки. К примеру, это могут быть сорта растений, потомство которых при самоопылении будет морфологически сходным и генетически идентичным.

Дальнейшее развитие биологии уточнило выводы Грегора Менделя. Так для некоторых типов генов возможно неполное доминирование. В этом случае подавление происходит только частично, что приводит к смешиванию признаков. Например, при скрещивании цветков ночной красавицы с красными (АА) и белыми (аа) лепестками, потомство будет иметь розовый (Аа) цвет.

В отдельных случаях возможно кодоминирование, когда признаки выступают смешанно (синхронно). Например, это проявляется, когда ребенок наследует группу крови типа АВ0 от родителей (тут А и В – доминантные гены, 0 – рецессивный). Возможные ситуации:

• 00 – I группа;
• АА и А0 – II гр.;
• ВВ и В0 – III гр.;
• АВ — IV гр.

Например, в соответствии с указанной схемой, у родителей со II и III группами крови, в 25% случаев у ребенка будет IV гр.

С учетом неполного доминирования и кодоминирования можно уточнить исходную формулировку Менделя — при гибридизации чистых линий с противоположными признаками, потомство первого поколения всегда будет идентичным, при этом:

• проявится наиболее сильное качество, если они находятся в отношении доминирования-подавления;
• обнаружится смешанная форма, если они будут в состоянии кодоминирования или неполного доминирования.

Закон расщепления

Второй закон Менделя — при моногибридном скрещивании гетерозиготных особей у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 1:2:1.

Гетерозиготные особи — такие организмы, у которых копии генов в хромосомах представлены разными аллелями. В результате неполного или полного доминирования может проявляться как смесь этих признаков (АВ), так и один из них (Аb). Противоположностью гетерозиотности является гомозиготность, когда аллели гена в хромосомах идентичны.

Аллель — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках хромосом.

В соответствии со вторым законом Менделя, при скрещивании гетерозиготных особей происходит расщепление, когда часть потомства несет доминантный признак, а часть — рецессивный. Проявление более слабых характеристик свидетельствует о том, что они не подавляются полностью.

Так, расщепление при скрещивании двух особей типа Аb (где А — доминантный зеленый цвет, b — рецессивный желтый) покажет следующие результаты: АА, Аb, Аb и bb, которые в соответствии со вторым законом Менделя будут различаться:

• По фенотипу — на 1 потомка с проявлением зеленого цвета (bb) будет приходится 3 желтых (АА, Аb, Аb).
• По генотипу — на 1 особь типа АА, будет приходится 2 Аb и 1 bb.

Необходимо знать, что для выполнения второго закона Менделя необходимо соблюдение нескольких условий. К наиболее важным относятся:

• Изучение большого числа потомков или скрещиваний.
• Отсутствие избирательности при оплодотворении — гаметы с разными аллелями сливаются с одинаковой вероятностью.
• Родители должны изначально относиться к чистым линиям, то есть гомозиготны по выбранному гену (AA и aa).
• У разных генотипов должна быть одинаковая выживаемость.

Закон чистоты гамет

Закон чистоты гамет подразумевает, что в эту клетку попадает только один аллель из пары, имеющейся у гена родителя.

Гаметы — репродуктивные клетки, имеющие одинарный набор хромосом и участвующие в половом размножении.

По гипотезе Менделя, понадобившейся ему для обоснования Закона расщепления, при слиянии мужской и женской гамет наследственные признаки не смешиваются, а передаются в изначальном виде (то есть остаются чистыми). Позднее было подтверждено, что от отцовского и материнского организмов зигота получает по половине хромосом.

Из всех закономерностей, установленных Менделем для наследственности, этот закон имеет наиболее общий характер, то есть, выполняется для самого широкого круга обстоятельств.

Закон наследования признаков

Третий закон Менделя — если особи отличаются двумя (и более) парами признаков, то при скрещивании эти особенности наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Согласно этому правилу, если гены находятся в разных хромосомах, дигетерозиота АаBb может образовать 16 типа гамет: АB, Аb, аB и аb (где А — желтые семена, а — зеленые, В — гладкие, b — морщинистые). Из 16-ти возможных комбинаций они образуют следующие фенотипы:

• Желтые гладкие (ААВВ и др.) — 9 шт.
• Желтые морщинистые (ААbb и др.) — 3 шт.
• Зеленые гладкие (aaВВ и др.) — 3 шт.
• Зеленые морщинистые (ааbb) — 1 шт.

Таким образом, из представленной схемы видно, что среди гибридов второго поколения расщепление идет в соотношении 9:3:3:1. Исследованиями биологов было установлено, что важным условием выполнения этого Закона является ситуация, при которой гены, отвечающие за конкретные признаки должны находиться в разных парах хромосом.

Насколько полезной была для вас статья?